原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)是经典骨髓增殖性肿瘤的一种亚型;其主要特点是外周血血小板计数明显增高,骨髓中巨核细胞增殖旺盛。临床表现为血小板显著增多,常伴有出血及血栓形成。血栓及出血是ET患者最主要的并发症,并严重影响患者生活质量和长期生存。极少数ET患者疾病转化为骨髓纤维化或白血病。目前ET治疗的目的主要是减少并发症发生。2005年,人们研究发现50%ET患者具有JAK2V617F突变,5%患者具有MPL基因突变。尽管近几年美国等进行JAK2抑制剂靶向治疗有JAK2V617F突变的ET患者临床研究,获得一定疗效,但未取得分子学缓解。目前ET的治疗仍以羟基脲、阿那格雷、干扰素降低血小板数量以及阿司匹林抗血小板治疗为主。国内正在进行阿那格雷临床试验。其中干扰素治疗ET缓解率可达80%,可使脾脏缩小,且只有干扰素治疗可降低JAK2V617F基因负荷,可能使患者达到分子学缓解。一、ET诊断(一)ET诊断1、2008年WHO原发性血小板增多症诊断标准。诊断要求符合所有4条标准。①血小板计数持续>450×109/L;②骨髓检查主要为巨核系增生,且以成熟的大巨核细胞数量的增加为主,无明显粒系或红系增生;③不符合WHO诊断标准的慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化、骨髓增生异常综合征或其他髓系肿瘤;④JAK2 V617F基因突变或其他克隆标记的表达,或无JAKV617F基因突变,但无反应性血小板增多(包括铁缺乏、脾切除、手术、感染、炎症、结缔组织病、转移癌、淋巴增殖性疾病等)的证据。(二)初诊所需实验室检查项目血常规、生化、血清铁、铁蛋白、CRP、自身抗体谱、肿瘤筛查、骨髓穿刺、骨髓活检、染色体检查、干细胞培养、BCR-ABL基因检测、JAK2V617基因突变定量检测、腹部B超二、ET治疗(一)危险度分层高危:年龄>60岁或存在ET相关血栓、出血或血小板>1500×109/L中危:年龄40-60岁,无高危因素低危:年龄<40岁,无高危因素(二)治疗1、ET患者应进行高血压、高血脂、糖尿病以及吸烟史的筛查,并进行相应的治疗。2、除非有禁忌症,所有ET患者应给予阿司匹林治疗。3、治疗目的是使血小板数量恢复到正常。4、高危组:进行减细胞治疗,治疗的一线方案为羟基脲+阿司匹林。年轻或怀孕患者选择干扰素治疗。5、中低危组:在临床实验中或有症状的ET患者(进行性脾大,或严重的微血管症状,阿司匹林不能改善,或血小板数量增高所致不能控制的出血)进行减细胞治疗。6、具有不能控制的心血管危险因素的患者考虑减细胞治疗。7、药物选择年龄组一线方案二线方案<40岁干扰素阿那格雷、羟基脲40-75岁羟基脲阿那格雷、干扰素>75岁羟基脲阿那格雷、马利兰
通常在健康体检时也包括血常规化验检查,可见其重要性。人在生病时,血液中各种细胞成分的数量会发生变化,血常规检查简便、快速、易行,能够帮助医生迅速了解病人的血液基本变化,为进一步判断疾病提供有用线索。但对于平常人来说,化验单上一排排的英文缩写字母和数字就像天书一般,很难读懂。下面简明扼要地介绍血常规化验单中的主要项目和意义,当您再面对它时,可以一目了然,做到心中有数。血常规化验包括很多项目,但主要有血红蛋白测定、白细胞计数及分类、血小板计数等3项。看血常规化验单,重点看以下几个方面。一、 血红蛋白(Hb):血红蛋白是红细胞内参与氧气运输的一种蛋白质,铁、叶酸、维生素B12是其合成的重要原料。正常男性为(120~160) g/L,女性为(110~150) g/L。血红蛋白低于正常水平称之为贫血,可见于多种疾病:①造血原料不足引起的缺铁性贫血,营养不良性贫血。②骨髓造血功能衰竭如再生障碍性贫血。③各种急性、慢性失血所致红细胞丢失过多如严重外伤失血、溃疡病出血、月经过多、痔疮或肛裂出血。④红细胞破坏过多引起的各种溶血性贫血。⑤恶性肿瘤细胞侵犯骨髓,如各种白血病、骨髓瘤、骨髓转移癌等。血红蛋白增高常见于: 真性红细胞增多症,呕吐、腹泻等严重脱水,严重烧伤,大量长期吸烟,慢性支气管炎、肺原性心脏病,先天性心脏病,某些肾脏疾病,高山地区的居民等。如发现血红蛋白结果异常,应注意查看是否同时伴有白细胞数、血小板及网织红细胞数目异常,必要时应做骨髓穿刺检查,因为这些数据对于进一步明确贫血的病因非常重要。同时应听从血液科医师的指导,不可自作主张乱服药,以免延误诊治。二、 白细胞计数(WBC)及分类血液中的白细胞俗称“白血球”,包括中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞、淋巴细胞和单核细胞。化验单中白细胞计数是指测定血液中白细胞的总数,分类是指计算上述各类白细胞的百分比。在不同的疾病状况下,可引起不同类型白细胞的数量变化。医生会根据白细胞的数量及百分比的变化来判断病因。正常成人WBC总数为(4.0~10)×109/L;分类百分比:中性粒细胞(Gran)占50%~70%,淋巴细胞(Lym)占20%~40%,单核细胞(Mono)占3%~8%,嗜酸性粒细胞0.5%~05%,嗜碱性粒细胞0~1%。白细胞减少常见于:①病毒性感染。如麻疹、风疹、水痘、流行性腮腺炎、病毒性肝炎、病毒性感冒等。②某些细菌、原虫性感染。如伤寒、副伤寒、疟疾、黑热病,以及严重感染如粟粒性结核、严重败血症等。③血液病如再生障碍性贫血、白细胞不增多性白血病、急性粒细胞缺乏症、恶性组织细胞增生症等。④某些药物及化学试剂及放射线影响,如磺胺药、氯霉素、抗肿瘤药、化妆品、不合格装修材料等。白细胞增多常见于:①全身或局部感染,如大叶性肺炎、急性扁桃体炎、流行性脑脊髓膜炎、丹毒、急性阑尾炎、白喉等。②明显的白细胞升高应警惕白血病的可能。③某些肿瘤可致白细胞升高。④外伤或组织坏死,如大面积烧伤等。淋巴细胞增多常见于结核病、病毒感染、百日咳、急性或慢性淋巴细胞白血病等。中性粒细胞减少时,淋巴细胞比例会相对升高。嗜酸性粒细胞增多,常见于过敏性疾病,如支气管哮喘、荨麻疹、剥脱性皮炎、肠道寄生虫病等;某些白血病也可伴有嗜酸性粒细胞升高。应提醒注意,血液中的白细胞数量是动态变化的,有些生理情况下可能会出现一过性波动,如餐后、剧烈运动等,另外也可能出现仪器测量误差。因此发现白细胞计数异常时不必过于惊慌,至少要复查一次,尽早到血液科就诊。三、 血小板计数(PLT)PLT的正常值范围为(100~300)×109/L。血小板的主要功能是参与机体的止血与凝血。血小板数量过高血液会处于高凝状态,容易发生血栓,过低则容易发生出血如鼻衄、牙龈出血、皮肤出血点或瘀斑等。血小板升高常见于血液疾病如原发性血小板增多症、真性红细胞增多症、慢性粒细胞白血病等,某些感染、恶性肿瘤、缺铁性贫血、脾切除后、运动后等也可有血小板增高。血小板减少常见于:原发性血小板减少性紫癜,系统性红斑狼疮,脾功能亢进,弥漫性血管内凝血,某些药物所致以及血小板生成减少如再生障碍性贫血、急性白血病、恶性肿瘤骨髓转移等。 血常规检查是临床上很常用的检验方法,报告单中的项目比较多,所以在看报告单时,不可孤立地看某一项,必须把各项化验结果综合分析,医生也会根据你的临床症状以及体格检查的情况做进一步的诊疗处理。
接诊新病人,病人和家属问得最多的就是白血病是怎么得的,每一次,我都会告诉家属病因不清,但应该和下列因素有关。1 病毒感染,很多动物实验已证实,白血病发生和病毒感染有关,而且在动物之间有传染性。与人类白血病发生关系密切的病毒目前发现两个,第一是EB病毒,这种病毒是包括白血病在内的许多恶性肿瘤的元凶。第二是T淋巴细胞病毒-1(HTLV-1),该病毒可导致人类患成人T细胞淋巴瘤白血病。2 化学致癌剂:某些石油产品,有机溶剂,甲醛,苯,及一些重金属,如砷,铅,铊等都与白血病发生有关。3 某些药物:研究表明乙双吗啉(治疗银屑病药物),氯霉素,烷化剂等也与白血病发生有关。4 电离辐射:研究表明,接受核辐射的人更易发生白血病根据上述原因,以下本人观点只供参考:1 强身健体,劳逸结合,增强自身的免疫力,减少各种病毒感染的机会,很多病毒经血液和体液传播,因此,洁身自爱很重要。2 水源和食品安全很重要:水质很重要,你懂得!尽量不要吃含食品添加剂的食品(本人观点,只供参考)3 居住的周边环境应远离化工厂和放射源。4 家庭装修和单位学校装修,实话实说,现在多数人都很注意家庭装修,尽量买环保达标的材料,但我们很难保证我们工作的单位和孩子上学的学校的装修质量。尽管单位和学校都能拿出环保检测合格的证书,但证书的可靠性有多大,也许只有出证书的单位最清楚。例如,我的小孩学课外英语的学校,明明能闻到刺鼻的装修气味,门口却贴着检测合格的证书。很滑稽!我们可以到单位和学校看看,几乎所有的办公家具都是人工合成的刨花板做的,家具刷的聚酯漆,地面台面铺的大理石,几乎所有的胶都含苯,这样的环境怎么能合格。5 不要乱吃药,本人曾见过不止一个因患银屑病(牛皮癣)口服乙双吗啉患白血病的病例。
“医生,怎么办?我孩子的白血病能治好吗?” 一位刚刚确诊白血病患儿的家长双眼充满恐惧,用颤抖的声音向我问到。这样的场景经常在诊室上演。这是每个初诊患儿家长在孩子被诊断为白血病时最关心的问题。今天借这个平台跟大家聊一聊儿童白血病的治疗现状。儿童白血病能治好吗?相比成人,儿童白血病5年生存率更高。对于能否治好这个问题,一下很难给出标准答案。因为每个患儿都是一个独立的个体,每个患儿都不是按照教科书来生病的,世界上没有完全一模一样的两个病人,但医疗在进步,因此首先要纠正的一个误区就是,现实世界中并不完全如影视剧中所演,儿童得了白血病就治愈无望了。儿童白血病以急性淋巴细胞白血病(ALL)为主,占所有儿童白血病发病率的75-80%。近年来随着医疗水平的提高,国内儿童ALL的平均治愈率已达到80%以上,而国外的ALL的治愈率已接近90%。目前认为儿童急性淋巴细胞白血病是一类可治性疾病,不是绝症。儿童急性髓系白血病(AML)疗效优于成人,长期生存率可达60%-70%。儿童白血病怎么治?危险度分型精准治疗!规范化检查,初诊时进行危险度分型,根据早期治疗反应评估体系选择合理治疗路径,个体化调整患儿治疗方案是治疗成功的保障。做好规范化整合诊断检查规范化治疗的前提是规范化检查,儿童白血病的治愈率逐渐提高,这得益于检测技术的逐渐进步,也就是整合诊断。首先我们会确定患儿是哪种类型的白血病,是急性还是慢性,是淋巴细胞白血病,还是髓系白血病。我们以儿童急淋为例,急淋按照初诊时患儿的年龄、外周血白细胞计数、融合基因、染色体异常核型及易位,中枢神经系统症状,泼尼松治疗形态学反应,微小残留病等来进行危险度的评估,可分为低危、中危和高危。分型治疗 适时评估治疗效果针对患儿的不同危险度分型,应用早期治疗反应评估体系做好治疗选择很重要。通常,低危一般走化疗路线,高危首选移植路线,中危根据具体情况具体分析。这里要强调的是,患儿治疗过程中的评估与治疗方案的及时调整很重要,因为初诊时给予危险度分型后,在诱导治疗过程中还会根据不同时间点MRD的水平重新调整危险度分型。有一部分初诊时诱导治疗效果不好就可能划到更高一级的危险组了。因此,根据危险度分型治疗的临床意义就在于使患儿得到更恰当的治疗,避免治疗不足或过度治疗。新疗法联合应用 难治复发患者也有治愈希望治疗过程中,我们会不断优化传统治疗方案,并结合我院特有的肿瘤靶向药物筛查技术,极大的提高了部分预后较差的患儿疗效。根据基因分型的精准治疗,真正达到“个体化”诊疗。最近以CAR-T为代表的免疫治疗,使得部分复发难治的急淋患儿获得缓解机会,之后桥接移植从而获得了新的生存希望。以上,是目前儿童白血病的治疗理念与治疗思路,作为家长可能不会明白具体的治疗方案,治疗方案主要还是依靠医生把握,但家长的积极配合治疗在儿童白血病的治疗过程中也非常重要。比如说,医生和护士会告诉你在一些特殊用药时注意什么,粒缺期需要怎么更好的护理患儿等。当然,白血病的治疗不像感冒那么简单,白血病的治疗时间通常比较长,需要2~3年的时间,在这个过程中,患儿远比我们要想像的坚强。患儿在这2~3年的过程中会经历数十次的骨穿、腰穿等,开始他们也许会哭闹,但到后来他们都会积极配合治疗,他们的勇敢坚强乐观,每每都会感动的我们医护人员含泪敬佩。治愈路上,这也离不开坚强充满爱心,细致入微的家长。我们的家长也会从最初的茫然,束手无策到后来的笃定,每一位家长都是患儿治疗路上的坚强后盾与保障。孩子患白血病也许是不幸的,但只要我们医生、家长和孩子齐心合力,相互配合,我们就能给还孩子一个健康的身体,他们也会像普通孩子一样长大,工作,结婚生子。让我们一起努力,撑起孩子的一片蓝天。
一.人体血液中有三种细胞:红细胞、白细胞和血小板,这三种细胞均由骨髓制造。当骨髓造血功能受到损伤时,会出现造血功能低下,血液中上述三种细胞数量会减少。骨髓造血功能低下引起的贫血被称为再生障碍性贫血。再生障碍性贫血分为重型和非重型。二.再生障碍性贫血的病因: 化学毒物:苯类化合物、杀虫剂及重金属。油漆、胶水、。 射线:X射线、г射线。 病毒感染:肝炎病毒、微小病毒B19、巨细胞病毒等。 药物:氯霉素、黄胺等。三.再生障碍性贫血的表现 贫血:头昏、乏力、面色苍白等。 感染:发烧、咽痛、咳嗽、腹泻、尿频等。 出血:皮肤出血点、紫癜、牙龈出血、鼻出血、月经过多,严重者发生内脏出血及颅内出血。 血液化验:白细胞、红细胞、血红蛋白、血小板均减少。四.再生障碍性贫血治疗的有关问题: 再障的治疗生效约需3~6个月,取得完全缓解约需1年甚至更长时间,缓解后不能立即停药,需缓慢减量并维持1~2年。因此治疗要有耐心,忌频繁换药。在药物治疗取得显著疗效之前,常需输红细胞、血小板。由于再障患者抵抗力低下,应避免感冒及到人多的地方。当血小板过低时,应避免用力大便,以免引起颅内出血。再障患者服用雄激素易出现皮肤痤疮、女性长胡须及月经紊乱,停药后会恢复正常。 服用环孢菌素最好在餐中服用,用果汁送下。五.再生障碍性贫血的预防: 避免接触毒物、射线,加强职业防护.房屋不要过度装修,装修的新房应空置通风3-4月后再入住。避免自作主张随便服用药物。加强身体锻炼,防止病毒感染
原创: 零度Zero冰凝血那些事儿 1周前 一说到血友病,最早的血友病是有三个的,血友病ABC或者血友病甲乙丙。 缺少凝血因子XI的血友病C或血友病丙,是常染色体隐性遗传的,不再叫血友病,而叫凝血因子XI缺乏症。 这样血友病就只剩A和B了。 常有人问血友病A严重还是血友病B严重,其实血友病的严重程度是取决于患者体内凝血因子VIII或IX的水平,低于1%是重型,1%到5%是中间型,高于5%低于40%是轻型。 血友病A患者是5千个男性里面有一个,血友病B是3万个男性里面有一个。 也就是血友病A患者与血友病B患者的比例是6:1,差不多血友病A占85%,血友病B占15%。 然后是相似点,都是X染色体隐性遗传的,都表现为关节出血、肌肉血肿和软组织出血。 基因突变类型,血友病A最多的是内含子22倒位,占接近一半;血友病B最多的是错义突变,占一半多。 就分子量来说,凝血因子VIII是280千道尔顿(kDa),凝血因子IX是55千道尔顿(kDa)。 凝血因子IX的分子量比较小,针对凝血因子IX的基因治疗相对容易一些,因此血友病B的基因治疗要领先于血友病A。 治疗上的差异,血友病A需要输注凝血因子VIII,血友病B需要输注凝血因子IX。 目前重组的凝血因子IX太贵,所以很多血友病B患者在凑合用凝血酶原复合物治疗。凝血酶原复合物如果连续大量输入,因为里面有凝血因子II、X的累积,会有血栓风险。 最近几年应该会有血浆源的凝血因子IX上市,只要价格便宜,应该会在血友病B患者中广泛应用。 血友病A患者产生抑制物的比例要远高于血友病B患者。 我们这里的400多名血友病B患者,检测出产生抑制物的只有四到五个;而血友病A产生抑制物的,理论上应该接近30%。 在我日常接触的患者,我感觉重型的血友病患者出血表现没什么差别,但轻型和中间型的血友病B患者要比血友病A患者轻一些。不过血友病B的携带者出血表现要比血友病A的携带者重一些。
一、血友病的临床表现有哪些?血友病最常见的出血表现是关节出血,一般先从踝关节出血开始,然后开始肘关节和膝关节的出血。 如果一个关节在6个月内有超过3次的自发性出血,那这个关节就是靶关节。 另一种严重的出血是颅内出血,可以危及生命。 一项针对一万多名血友病患者的研究显示,有1.9%的患者出现了颅内出血,而颅内出血的死亡率接近五分之一。 当然了,血友病预防治疗能够有效的避免血友病性关节病,减少颅内出血。 二、血友病如何诊断?血友病的诊断很直接,就是检测凝血因子VIII或IX低。但是要注意维生素K相关的凝血因子II、VII、IX、X在刚出生时往往都低于成年人的参考范围,而凝血因子VIII活性刚出生时就能达到正常成年人的水平。 所以血友病A的诊断,一出生就可以确诊,而血友病B的诊断,需要等到出生6个月后复查。 血友病的严重程度,根据凝血因子活性分型:凝血因子水平小于1%为重型,1%到5%为中间型,5%到40%为轻型。 重型的血友病患者常在3岁内被诊断,诊断原因可以是家族史、新生儿出血、瘀斑、打疫苗时出血、粘膜出血、关节出血;血友病A的抑制物风险是25%,血友病B的抑制物风险是5%;不进行预防治疗的话,普遍都会出现血友病性关节病。 中间型血友病患者常在10岁内被诊断,诊断原因可以是家族史、新生儿出血(几率低于重型)、打疫苗时出血、粘膜出血、关节出血;抑制物风险是1%到2%;不进行预防治疗的话,也常会出现血友病性关节病。 轻型血友病患者常在5岁以后被诊断,很多在21岁以后诊断,诊断原因多为创伤后出血或手术后出血,极少产生抑制物,也很少出现血友病性关节病。 原创: 零度Zero冰凝血那些事儿
注:本篇文章转载自“拜耳健康+”微信公众号。如其他平台需再次转载,请直接联系我们。
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